Leucodistrofia metacromática / Metachromatic leukodystrophy
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 54(10): 493-8, oct. 1997. tab, ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-225308
Responsible library:
MX1.1
RESUMEN
Introducción. La leucodistrofia metacromática (LMC) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por una anormalidad en el metabolismo de la mielina, cuyos datos neurpatológicos más importantes son la desmielinización en el sistema nervioso central (SNC) y periférico (SNP). Caso clínico. Pacientes con LMC iniciada después del año de edad con involucramiento progresivo de las funciones neurológicas de tipo motoras, trastornos del lenguaje, atrofia óptica, y signos extrapiramidales y cerebelosos. El diagnóstico se realizó tanto por imagen de tomografía axial computada y resonancia magnética nuclear de cráneo, así como en la disminución de la arilsulfatasa A en suero y aumento en la excreción de sulfátidos en orina. El estudio histopatológico confirmó la desmielinización de la sustancia blanca y el acúmulo de material metacromático en el SNC, SNP y otros órganos. Conclusión. La LMC debe sospecharse en la infancia temprana o tardía, cuando los pacientes tienen regresión del desarrollo psicomotor asociado a deterioro progresivo de las funciones cerebrales superiores, datos piramidales, extrapiramidales, cerebrales y neuropatía periférica
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Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Central Nervous System
/
Cerebroside-Sulfatase
/
Culture Media
/
Leukodystrophy, Metachromatic
/
Neurologic Manifestations
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Es
Journal:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Journal subject:
PEDIATRIA
Year:
1997
Document type:
Article
Country of publication: